Между сапиенсами и неандертальцами существовала частичная репродуктивная изоляция

Американские и германские палеогенетики изучили распределение фрагментов ДНК неандертальского происхождения в хромосомах 1004 современных людей с разных континентов.

Частота встречаемости неандертальских аллелей оказалась понижена в функционально важных участках генома и в Х-хромосоме, а также в генах, работающих в семенниках. Полученные данные говорят о том, что многие неандертальские гены, попавшие в генофонд сапиенсов в результате гибридизации, оказались вредными для наших предков и постепенно отбраковывались отбором в последующие эпохи. Некоторые из этих генов снижали плодовитость мужчин-метисов.

Таким образом, между сапиенсами и неандертальцами за время их раздельного существования успела сформироваться частичная репродуктивная несовместимость (постзиготическая изоляция). При этом отдельные неандертальские гены, влияющие на структуру кожи и волос и на работу иммунной системы, наоборот, оказались полезными и поддерживались отбором. Вероятно, эти гены помогли вышедшим из Африки сапиенсам адаптироваться к местному климату.

1. Геном неандертальской женщины из Денисовой пещеры

Данное исследование стало возможным благодаря тому, что в прошлом году Сванте Пеэбо и его коллегам удалось очень качественно отсеквенировать ядерный геном неандертальской женщины из Денисовой пещеры. Это достижение не было своевременно освещено на «Элементах»: досадное упущение, которое следует исправить, прежде чем перейти к рассказу о новом замечательном открытии палеогенетиков.

В 2010 году в 11-м слое Денисовой пещеры, где ранее была найдена фаланга мизинца девочки (из которой удалось извлечь полный геном денисовского человека и зуб мужчины (из которого был получен митохондриальный геном), археологи нашли проксимальную фалангу пальца ноги — очень массивную, сочетающую признаки неандертальцев и архаичных сапиенсов из пещеры Схул. Косточка была найдена в самой нижней части слоя, поэтому она может быть более древней, чем мизинец денисовской девочки. Из этой косточки Пеэбо и его команда тоже сумели извлечь полный ядерный геном.

Как ни удивительно, геном оказался не денисовский, а неандертальский. Правда, ранее на Алтае уже были зарегистрированы неандертальцы но присутствие двух видов людей в одной пещере и даже в одном и том же археологическом слое не может не удивлять. Впрочем, вряд ли неандертальцы и денисовцы ходили друг к другу в гости: скорее всего, они разминулись на несколько тысячелетий. Одна из правдоподобных датировок, основанная на молекулярных часах, дала возраст 50–54 тысяч лет для двух денисовцев и 64–68 тысяч лет для неандертальской женщины. То, что это именно женщина, определили по отсутствию фрагментов Y-хромосомы и по наличию двух вариантов Х-хромосомы.

Хорошая сохранность ДНК позволила отсеквенировать этот геном намного качественнее, чем прочтенные ранее геномы хорватских неандертальцев и отсеквенированный вчерне специально для данной публикации геном неандертальца из Мезмайской пещеры на Кавказе. Это важнейшее достижение, благодаря которому стал возможным гораздо более детальный анализ генетической эволюции человеческого рода.

Анализ всех прочтенных древних геномов подтвердил привнос неандертальских генов в генофонд сапиенсов, вышедших из Африки. Подтвердился и поток денисовских генов в генофонд сапиенсов — предков папуасов и австралийцев. В генах коренных африканцев, живущих к  югу от Сахары, практически нет неандертальских и денисовских примесей (возможно, за исключением масаев, в чьих генах недавно нашли небольшой неандертальский «след»).

Неандертальцы, скрещивавшиеся с нашими предками, были ближе всего к индивиду из Мезмайской.

Обнаружился также очень небольшой приток генов от алтайских неандертальцев к денисовцам. Денисовцы получили от неандертальцев, в частности, несколько генов, связанных с иммунной защитой. Кроме того, оказалось, что денисовцы получили заметное количество генетического материала от архаичных гоминид (видимо, от Homo erectus), отделившихся от общих предков сапиенсов, неандертальцев и денисовцев примерно миллион лет назад (рис. 3). Напрашивается предположение, что денисовцы (а также гейдельбергские люди из Сима де лос Уэсос) получили из того же источника и свою мтДНК.

Небольшая денисовская примесь обнаружилась у современного населения Восточной Азии. Возможно, это результат гибридизации предков азиатов с денисовцами, но в принципе это может быть и следствием их гибридизации с предками австралийцев и папуасов, которые до этого успели гибридизоваться с денисовцами.

Неандертальская женщина из Денисовой пещеры — дитя инцеста. Об этом свидетельствует присутствие во всех ее хромосомах длинных участков с нулевым уровнем гетерозиготности, разделенных участками с более высокой гетерозиготностью. Ее родители имели около 25% идентичных генов. Это значит, что они были родственниками на уровне единоутробных брата и сестры (имели одну мать и разных отцов). Они могли быть также дядей и племянницей, тетей и племянником, дедом и внучкой или бабкой и внуком.

Анализ древних геномов также показал, что численность популяции неандертальцев, как и денисовцев, была низкой по сравнению с численностью современных им сапиенсов. По-видимому, предки неандертальцев и денисовцев, выйдя из Африки и расселившись по Старому Свету, отнюдь не процветали. Их было мало, они жили мелкими разрозненными группами, женились на близких родственниках и пожирали друг друга. Уже только за счет своей малочисленности неандертальцы и денисовцы проигрывали сапиенсам заочную эволюционную гонку. Ведь в маленьких популяциях отбор работает не так эффективно, как в больших: в маленьком генофонде полезные мутации накапливаются медленнее, а вредные — быстрее.

Тем временем предки сапиенсов в Африке отъедались и плодились, а когда они вышли оттуда и устремились на просторы Евразии, то и тут продолжали процветать. Может быть, они едва замечали жалкие группки «выродков», попадавшихся кое-где на занимаемых сапиенсами новых территориях и вскоре исчезавших бесследно. Но эпизодическая гибридизация все же была, хотя и редко. Пожалуй, удивительно здесь не то, что она была, а то, что она была такой небольшой. Это указывает на существование каких-то серьезных репродуктивных барьеров.